Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, помогает оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений у будущего ребёнка. Для исследования беременной женщине достаточно сдать кровь из вены. В полость матки не проникают, поэтому процедура не создаёт риска для плода.
Провести НИПТ в клинике «Геном» в Череповце можно уже на раннем сроке, начиная с 10-й недели.
Услуги и цены
Преимущества проведения НИПТ в клинике «Геном» в Череповце
Как анализ крови матери даёт информацию о ребёнке
В крови беременной женщины циркулируют небольшие фрагменты ДНК плаценты. Плацента развивается из той же яйцеклетки, что и плод, поэтому её хромосомный набор совпадает с хромосомным набором ребёнка.
Лаборатория выделяет эти фрагменты из образца крови и оценивает, в каком количестве представлены отдельные хромосомы. Если материала одной из хромосом заметно больше или меньше, программа может рассчитать риск нарушения.
НИПТ исследует именно свободные фрагменты ДНК, а не клетки ребёнка. Этим объясняются и преимущества метода, и некоторые его ограничения.
Что такое хромосомные нарушения
Хромосомы — это структуры, в которых хранится наследственная информация человека. Обычно клетки содержат 46 хромосом: 23 ребёнок получает от матери и ещё 23 — от отца.
Иногда при формировании яйцеклетки или сперматозоида происходит ошибка, из-за которой у эмбриона появляется лишняя хромосома — такое нарушение называют трисомией. Эти нарушения возникают при зачатии. Они не связаны с поведением женщины во время беременности, питанием, физической активностью или приёмом препаратов.
Что показывает НИПТ
В клинике «Геном» в Череповце проводится НИПТ с расширенной панелью. Исследование оценивает риск:
-
синдрома Дауна — лишней 21-й хромосомы;
-
синдрома Эдвардса — лишней 18-й хромосомы;
-
синдрома Патау — лишней 13-й хромосомы;
-
нарушений количества половых хромосом, в том числе синдромов Тёрнера, Клайнфельтера и других;
-
пяти микроделеционных синдромов — состояний, при которых отсутствует небольшой участок хромосомы.
Дополнительно анализ проверяет, имеет ли беременная генетические изменения, связанные с наследственными заболеваниями. Если такое изменение обнаружено, биологическому отцу ребёнка рекомендуют проверить этот же ген. Это позволяет оценить, может ли заболевание передаться ребёнку.
По желанию пациентки в заключении также указывают пол плода. Об этом нужно сообщить при оформлении исследования. НИПТ оценивает только те нарушения, которые входят в расширенную панель, и не исключает все возможные генетические заболевания.
Кому рекомендуют пройти НИПТ
Исследование может пройти беременная женщина, которая хочет получить дополнительную информацию о риске хромосомных нарушений у ребёнка. Анализ проводят как по рекомендации врача, так и по желанию самой пациентки.
НИПТ особенно часто рассматривают, если:
-
возраст женщины повышает исходный риск хромосомных нарушений;
-
пренатальный скрининг показал промежуточный или повышенный риск нарушений;
-
в прошлом была беременность с хромосомной патологией у плода;
-
у одного из родителей выявлены хромосомные изменения;
-
женщина хочет пройти более точный скрининг на частые трисомии;
-
у беременной есть противопоказания к некоторым инвазивным процедурам.
На каком сроке можно сдать НИПТ
Исследование проводят с 10 полных недель беременности. Срок должен быть подтверждён по УЗИ. До этого времени фрагментов ДНК плаценты в крови может оказаться слишком мало. В такой ситуации лаборатория не сможет получить точный результат, даже если беременность развивается нормально.
Сдавать НИПТ позже тоже можно. Но раннее исследование оставляет больше времени для консультации генетика и уточняющей диагностики.
Как подготовиться к исследованию
Специальная подготовка обычно не нужна. Кровь можно сдавать в течение дня, в том числе после еды. Пить обычную воду разрешается.
Перед оформлением анализа нужно сообщить медицинскому работнику:
-
срок беременности по УЗИ;
-
количество плодов;
-
наступила ли беременность после ЭКО;
-
использовалась ли донорская яйцеклетка;
-
был ли в начале беременности второй плод, который перестал развиваться;
-
проводилось ли недавно переливание крови;
-
была ли трансплантация костного мозга или органов;
-
есть ли у женщины онкологическое заболевание;
-
выявлялись ли ранее изменения её хромосом.
Эти обстоятельства могут повлиять на результат или сделать отдельные варианты НИПТ неподходящими.
Как проходит НИПТ
Сначала медицинский работник уточняет срок и особенности беременности. Затем у женщины берут кровь из вены в специальную пробирку. В лаборатории исследование проходит в несколько этапов:
-
из плазмы крови выделяют свободные фрагменты ДНК;
-
определяют, достаточно ли в образце ДНК плаценты;
-
полученный материал анализируют на хромосомные нарушения;
-
компьютерная программа рассчитывает риск отклонений;
-
результаты проверяют и оформляют в виде заключения.
После сдачи крови женщина может сразу вернуться к обычным делам. Ограничения физической активности или постельный режим не требуются.
Какие ограничения есть у НИПТ
Даже самая широкая панель не проверяет ребёнка на все возможные заболевания. НИПТ не исключает:
-
все наследственные болезни, связанные с отдельными генами;
-
большинство врождённых пороков органов;
-
инфекции и осложнения беременности;
-
нарушения, не включённые в выбранную панель;
-
некоторые мозаичные и структурные изменения хромосом.
Результат относится только к тем состояниям, которые перечислены в заключении. Поэтому низкий риск не отменяет наблюдение у акушера-гинеколога, плановые УЗИ и другие обследования во время беременности.
Ответы на частые вопросы
сб: 09:00 - 15:00
вс: выходной
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Советский проспект»
Клиника «Геном» в Череповце находится по адресу: ул. Милютина, 6. Медицинский центр расположен в Индустриальном районе, в здании Поликлиники №1. У клиники «Геном» — отдельный вход.
Если вы добираетесь на автомобиле, подъезжайте к зданию со стороны ул. Труда. На территории клиники есть бесплатная парковка.
Если вы добираетесь на общественном транспорте, ближайшая остановка — «Советский проспект». От остановки до медицинского центра можно дойти пешком за несколько минут.
После входа в здание ориентируйтесь на навигацию клиники «Геном» или обратитесь к администратору.