Полезно принести само лабораторное заключение, результаты прошлых генетических исследований и медицинские документы, связанные с заболеваниями в семье. Чем точнее сведения о здоровье близких родственников, тем понятнее врач сможет объяснить значение найденного изменения.
Скрининг на наследственные заболевания
Скрининг на наследственные заболевания — это генетическое исследование крови. В лаборатории изучают ДНК человека и ищут изменения в генах, связанные с наследственными болезнями.
Такой анализ иногда назначают при планировании беременности. Он помогает заранее выяснить, может ли будущий родитель передать ребёнку генетическое заболевание, даже если сам здоров и никогда не сталкивался с его проявлениями.
Исследование также может обнаружить некоторые изменения, которые имеют значение для здоровья самого пациента.
Услуги и цены
Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой, носят информационный характер и могут быть изменены на дату оплаты.
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"33 500 ₽
онлайн-запись недоступна
позвоните в клинику
позвоните в клинику
содержание страницы
Преимущества скрининга на наследственные заболевания в клинике «Геном» в Череповце
для исследования достаточно сдать кровь из вены, при этом перед анализом можно завтракать;
одновременно изучается большое количество генов, связанных с наследственными заболеваниями;
анализ можно пройти ещё до беременности и заранее оценить возможные риски;
по результатам пациент получает заключение врача-генетика.
Почему здоровый человек может быть носителем наследственного заболевания
Ребёнок получает гены и от матери, и от отца. Для каждого признака в его организме обычно есть два варианта одного гена: один передаётся от мамы, второй — от папы.
Некоторые наследственные заболевания развиваются только тогда, когда ребёнок получает изменённый вариант одного и того же гена от обоих родителей. Если изменение передал только один родитель, второй, нормальный вариант гена обычно компенсирует его: человек остаётся здоровым, но становится носителем и может передать это изменение своим детям.
Поэтому мужчина и женщина могут не иметь симптомов и даже не знать о носительстве. Но если у обоих есть изменение в одном и том же гене, при каждой беременности возможны три варианта:
1) ребёнок может не получить это изменение;
2) получить его только от одного родителя и стать здоровым носителем;
3) получить нарушение от обоих родителей и родиться с заболеванием.
Что исследуют во время скрининга
Для анализа из клеток крови выделяют ДНК. Затем лаборатория изучает гены, изменения в которых могут привести к наследственным заболеваниям или передаваться детям.
В программу скрининга могут входить гены, связанные с разными группами заболеваний, например:
-
муковисцидозом — заболеванием, при котором густая слизь нарушает работу лёгких, поджелудочной железы и других органов;
-
фенилкетонурией — нарушением обмена веществ;
-
галактоземией — заболеванием, при котором организм не усваивает сахар, входящий в состав молока;
-
болезнью Гоше — нарушением, при котором жировые вещества накапливаются в печени, селезёнке, костях и других тканях;
-
спинальной мышечной атрофией;
-
наследственными формами снижения слуха;
-
заболеваниями нервной и мышечной систем;
-
некоторыми наследственными заболеваниями сердца;
-
наследственными опухолевыми синдромами, при которых повышается вероятность развития рака.
Это лишь часть заболеваний, которые может охватывать исследование. Но скрининг не проверяет человека на все существующие генетические нарушения: лаборатория изучает только те гены, которые входят в программу конкретного анализа.
Какие изменения может выявить скрининг на наследственные заболевания
Результаты скрининга могут иметь разное значение. Оно зависит от того, в каком гене найдено изменение и как наследуется связанное с ним заболевание.
Носительство аутосомно-рецессивного заболевания
При таком варианте человек здоров, поскольку вторая копия гена работает нормально. Риск для ребёнка повышается, если партнёр также является носителем изменения в том же гене. К аутосомно-рецессивным относятся, например, муковисцидоз, фенилкетонурия и болезнь Гоше.
Носительство заболевания, связанного с Х-хромосомой («женской» хромосомой)
Женщина может быть носительницей изменения в одном из генов и не иметь выраженных симптомов. Но при этом она способна передать изменение ребёнку. Риск заболевания зависит от пола будущего ребёнка.
Изменения, которые могут повлиять на здоровье самого пациента
Для некоторых наследственных заболеваний достаточно одного изменённого гена. Первые симптомы при этом могут появиться уже во взрослом возрасте.
Исследование также может обнаружить гены, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний. Однако такой результат ещё не означает, что человек обязательно заболеет.
Что входит в базовый и экспертный скрининг
В клинике доступны два варианта исследования. Они отличаются количеством генов, которые исследуются, и глубиной анализа.
Базовый скрининг проверяет 32 часто встречающихся генетических изменения, связанных с 18 тяжёлыми наследственными заболеваниями. В их числе:
-
муковисцидоз;
-
фенилкетонурия;
-
галактоземия;
-
наследственная тугоухость;
-
болезнь Вильсона и другие нарушения.
Этот вариант направлен на поиск конкретных изменений, которые чаще обнаруживают у жителей России.
Экспертный скрининг проверяет намного больше генов, чем базовый. Он помогает выявить носительство наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, а также некоторые генетические изменения, которые могут проявиться во взрослом возрасте или повышать риск отдельных видов рака.
Подходящий вариант исследования лучше выбирать с учётом цели анализа, заболеваний в семье и рекомендаций врача.
Кому может быть рекомендован скрининг на наследственные заболевания
Исследование можно пройти по собственной инициативе или по рекомендации врача. Чаще всего его назначают:
-
женщинам и мужчинам, которые планируют беременность;
-
парам перед программой ЭКО;
-
донорам яйцеклеток и спермы;
-
пациентам, у которых в семье встречались наследственные заболевания;
-
парам, у которых уже родился ребёнок с генетическим заболеванием;
-
супругам, состоящим в кровном родстве;
-
пациентам, которые хотят получить больше информации о наследственных рисках.
Пройти скрининг можно даже при отсутствии заболеваний в семье. Многие носители бывают здоровы, поэтому семейная история не всегда указывает на возможный риск.
Как проходит исследование
Медицинский работник берёт небольшое количество крови из вены. Процедура занимает несколько минут и не отличается от обычной сдачи анализа. Затем образец направляют в генетическую лабораторию. Работа проходит в несколько этапов:
1) из клеток крови выделяют ДНК;
2) лаборатория считывает выбранные участки генов;
3) найденные изменения сравнивают с научными и медицинскими базами данных;
4) специалисты оценивают, связано ли изменение с наследственным заболеванием;
5) врач-генетик готовит заключение.
Исследование большого числа генов требует больше времени, чем обычный анализ крови. Это связано с объёмом данных, которые нужно проверить и правильно оценить.
Если пациенту нужна подробная расшифровка результата, он может записаться на консультацию врача-генетика. Приём оплачивается отдельно.
Ответы на частые вопросы
Иногда да, поскольку близкие родственники могут унаследовать тот же вариант гена. Генетик определит, кому именно имеет смысл пройти анализ и достаточно ли проверить одно известное изменение вместо полного скрининга.
Большинство лекарств не изменяют врождённую последовательность ДНК, поэтому отменять их перед сдачей крови обычно не требуется. О длительном лечении, пересадке органов и других серьёзных вмешательствах нужно заранее сообщить врачу.
Да, беременность не влияет на ДНК женщины и не мешает провести исследование. Однако при планировании ребёнка удобнее сдать анализ заранее: если обнаружится значимое изменение, у пары будет больше времени для обследования и консультации генетика.
Нет. Набор генов человека не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования сохраняет значение и для следующих беременностей. Повторный анализ может понадобиться, если врач рекомендует проверить дополнительные гены, которых не было в первоначальной программе скрининга.
Запишитесь в клинику онлайн или по телефону
Забронируйте удобное для вас время
Или свяжитесь с администратором для консультации
пн-пт: 08:00 - 19:00
сб: 09:00 - 15:00
вс: выходной
сб: 09:00 - 15:00
вс: выходной
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Советский проспект»
автобусы
11к283137
Клиника «Геном» в Череповце находится по адресу: ул. Милютина, 6. Медицинский центр расположен в Индустриальном районе, в здании Поликлиники №1. У клиники «Геном» — отдельный вход.
Если вы добираетесь на автомобиле, подъезжайте к зданию со стороны ул. Труда. На территории клиники есть бесплатная парковка.
Если вы добираетесь на общественном транспорте, ближайшая остановка — «Советский проспект». От остановки до медицинского центра можно дойти пешком за несколько минут.
После входа в здание ориентируйтесь на навигацию клиники «Геном» или обратитесь к администратору.