ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
ПГТ-М — это исследование, которое позволяет исключить перенос эмбриона с конкретным наследственным заболеванием. В отличие от ПГТ-А (диагностики хромосомных аномалий), ПГТ-М проводится, когда паре известны риски конкретного заболевания: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии, гемофилии и других.
Ещё это исследование называют ПГД-М — преимплантационной генетической диагностикой. Метод особенно важен для пар, где один или оба партнёра являются носителями генетической мутации. Благодаря исследованию можно заранее выбрать здоровый эмбрион, не несущий опасных нарушений, и исключить тяжёлое заболевание у будущего ребёнка.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-М /ПГД-М в клинике «Геном» в Череповце
Когда назначается ПГТ-М /ПГД-М
-
один или оба партнёра — носители наследственного заболевания;
-
в семье уже есть ребёнок с генетической патологией;
-
женщина уже переживала замершие беременности или выкидыши, связанные с мутациями;
-
имеется подтверждённая мутация по результатам генетического анализа;
-
в роду есть тяжёлые инвалидизирующие заболевания.
Какие заболевания можно выявить с помощью ПГТ-М /ПГД-М
-
муковисцидоз;
-
спинальная мышечная атрофия;
-
болезнь Тея-Сакса;
-
фенилкетонурия;
-
бета-талассемия;
-
гемофилия A и B;
-
синдром Марфана;
-
хорея Гентингтона;
- наследственные онкологические синдромы (например, BRCA1/2).
Что важно знать
ПГТ-М проводится только при наличии подтверждённой мутации у одного или обоих родителей. Предварительно выполняется генетическое тестирование пары. Иногда приходится привлечь родственников, чтобы максимально точно «настроить» тест для исследования эмбриона.
Также возможна диагностика совместно с ПГТ-А — тогда помимо мутации исключатся и хромосомные аномалии. Это повысит шансы на успешную беременность и снизит риск неудачного переноса.
Как проходит ПГТ-М /ПГД-М
1. Консультация врача-генетика и обследование пары. Первый этап — подтверждение носительства заболевания и определение, нужно ли проводить ПГТ-М. Пара сдаёт кровь на молекулярно-генетическое исследование, и если мутация выявлена, разрабатывается протокол.
2. «Настройка» генетического теста. Специалисты в лаборатории разрабатывают набор маркеров, по которым в будущем определят наличие или отсутствие мутации у эмбриона. Этот этап может занять 4–6 недель.
3. Протокол ЭКО и культивация эмбрионов. Проводится стандартная программа ЭКО: стимуляция (по показаниям), пункция, оплодотворение яйцеклеток. Эмбрионы выращивают до стадии бластоцисты — то есть до 5–3 дня развития.
4. Биопсия эмбрионов и заморозка. Из каждого эмбриона берутся несколько клеток трофэктодермы (внешней оболочки). Эта процедура не затрагивает клетки, из которых потом будет формироваться плод. Затем эмбрионы сразу замораживаются, а клетки направляются на анализ.
5. Генетическая диагностика. В профильной лаборатории проводится анализ: какие эмбрионы несут мутацию, какие — нет, и какие являются носителями без клинического проявления болезни.
6. К переносу отбирается эмбрион без мутации. Если в исследовании не нашлись здоровые эмбрионы, репродуктолог подскажет, как действовать дальше. Например, можно пройти повторное ЭКО, выбрать эмбрион без явных проявлений мутации или воспользоваться донорским материалом.
сб: 09:00 - 15:00
вс: выходной
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Советский проспект»
Мы находимся в том же здании, что и Поликлиника №1, Детская поликлиника №1, отдельный вход.
Нажимайте на карте "Как добраться" и стройте маршрут до клиники, либо воспользуйтесь кнопкой "Доехать на такси".